Acondroplasia
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[ Acondroplasia ]
Acondroplasìa. Malattia ereditaria che consiste in un difetto di accrescimento delle ossa e delle cartilagini di accrescimento; causa nanismo con arti brevi e alterazioni scheletriche.
L'acondroplasia viene trasmessa geneticamente per mutazione del corredo cromosomico, e la probabilità di trasmissione aumenta con l'avanzare dell'età del padre.
La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l'incurvamento degli arti e l'iperlordosi. La prevalenza è stimata in 1:33.000.
ACONDROPLASIA
Nanismo dismorfico con estremità brevi e ipoplasia della parte intermedia del volto, a trasmissione autosomica dominante, dovuta ad una insufficiente conversione della cartilagine ad osso a livello delle epifisi delle ossa lunghe ...
acondroplasia
Difetto genetico che provoca l'arresto dello sviluppo delle ossa e delle cartilagini.Causa nanismo ed è congenito ed ereditario
acoria
Assenza della sensazione di sazietà dopo aver mangiato ...
Acondroplasia;
Sindrome di Aicardi;
Morbo di Canavan;
Ipotiroidismo congenito;
Atassia cerebellare congenita;
Sindrome di Down;
Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day);
Ipervitaminosi;
Botulismo infantile; ...
ACONDROPLASIA
Condizione patologica caratterizzata da un difettoso accrescimento scheletrico per un disturbo dei processi di maturazione e di ossificazione a livello della cartilagine di coniugazione nelle ossa lunghe degli arti: queste rimangono ...
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Nel singolo l'influenza genetica condiziona la reattività del tessuto periferico agli stimoli favorenti la crescita: per esempio, nell'acondroplasia la mutazione genetica determina modificazioni strutturali delle cartilagini di coniugazione.
Il nanismo può anche essere di tipo malformativo/disarmonico; è il caso, ad esempio, dell'acondroplasia, una malattia genetica ereditaria, con modello autosomico dominante, ...
Se non ha origine congenita (acondroplasia), la sindrome da stenosi del canale spinale può essere dovuta allo scivolamento di una vertebra (spondilolistesi), ...
Assenza di pigmenti biliari nelle urine in alcune forme di ittero.
Acondroplasia
Difetto genetico che provoca l'arresto dello sviluppo delle ossa e delle cartilagini.Causa nanismo ed è congenito ed ...
 Vedi anche: Nei, Medici, Trattamento, Diagnosi, Nanismo
  
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