Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
Numero Orpha
ORPHA199326 ...
Autosoma
Qualsiasi cromosoma non sessuale; nell'uomo ci sono 22 paia di autosomi.
Blastoma ...
Autosomale o Autosomico: che concerne un autosoma.
Autosomico dominante: detto di patologia trasmessa da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi.
Autosoma. Un termine adoperato per descrivere 22 delle 23 paia di cromosomi umani e perciò ogni cromosoma diverso dal cromosoma del sesso.
La cistinosi è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva (il gene portatore è su un autosoma - cromosoma non sessuale - e per sviluppare la patologia il bambino deve averlo ereditato sia dal padre sia dalla madre).
HLA system alleles have an elevated genetic polymorphism and are inherited as autosomal dominant characteristics.
Ciò è un gruppo dei genodermatoses dominanti autosomal caratterizzati dal rigonfiamento “superficiale' a causa delle mutazioni delle proteine del citoscheletro all'interno dello strato basale dell'epidermide, ...
(anche indicato con la sigla ADPKD, dall'inglese autosomal dominant polycystic kidney disease) patologia genetica fra le più diffuse, rappresenta la principale causa di insufficienza renale dovuta a cause genetiche.
del flusso ematico cerebrale della sostanza bianca, il grado di atrofia cerebrale, la possibile disconnessione cortico-sottocorticale delle vie talamo e striato-corticali, ma anche patologie su base genetica come la CADASIL (Cerebral Autosomal ...
 Vedi anche: Trattamento, Gene, Nei, Farmaci, Diagnosi
  
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