Megacolon - autosomico dominante
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Cheratoderma palmoplantare diffuso, autosomico recessivo
Numero Orpha
ORPHA98356 ...
Autosomico recessivo: detto di patologia che si esprime solo quando l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi. E' cioè necessario che vi siano due copie del gene affetto perché la malattia si manifesti.
Autosomico dominante
Vascolare
pelle sottile, traslucida; fragilita' e rottura di arterie, intestino, utero; facile formazione di ematomi; facies caratteristica ...
(Prende il nome da Henri-Jules-Louis Rendu, clinico, medico e pediatra francese - Parigi 1844-1902), detta anche teleangectasia emorragica ereditaria, affezione a carattere ereditario autosomico dominante, ...
Sono sindromi probabilmente identiche, ereditarie di tipo autosomico-recessivo, con difetto non del tutto chiarito ma certamente riguardante la captazione e l'accumulo epatocitario di anioni organici con modesto difetto della loro secrezione biliare.
Viene trasmessa come carattere autosomico dominante; gli eterozigoti sono portatori e hanno un'anemia microcitica lieve o moderata e, di solito, asintomatica (talassemia minor), ...
La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica.
La poliposi familiare adenomatosa è una malattia ereditaria trasmessa con un meccanismo autosomico dominante caratterizzata dalla presenza di centinaia o migliaia di polipi adenomatosi in cui, in assenza del trattamento, ...
Patologia ereditaria, a carattere autosomico dominante, causata dalla degenerazione di cellule cerebrali, localizzate sopra ttutto a livello dei nuclei grigi centrali (nuclei caudati e putamen) e della corteccia cerebrale.
Questa malattia è presente come un carattere autosomico dominante, il che significa che ci vuole solo una mutazione di una sola copia del gene GFAP, al fine di una persona per manifestare la malattia.
Il tipo Ia è ereditato come carattere autosomico dominante. Questo significa che solo uno dei genitori deve passare il gene difettoso per sviluppare la malattia.
La malattia, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, è più frequente di quanto non si ritenesse in passato; la condizione di omozigote ha infatti una prevalenza di 30 casi per milione di abitanti, ...
Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6), vi è un eccessivo assorbimento intestinale di ferro.
La malattia di von Willebrand è una malattia ereditaria trasmessa come carattere autosomico dovuta ad alterazioni del genere che controlla la sintesi del fattore von Willebrand.
Il nanismo può anche essere di tipo malformativo/disarmonico; è il caso, ad esempio, dell'acondroplasia, una malattia genetica ereditaria, con modello autosomico dominante, ...
malattia congenita molto rara, trasmessa come carattere autosomico recessivo, dovuta a difetto di sintesi del fibrinogeno.
Le iperlipoproteinemie familiari sono dovute a mutazione di un singolo gene e sono ereditate come carattere mendeliano autosomico.
È un disordine trasmesso come carattere autosomico recessivo, generalmente asintomatico caratterizzato dalla formazione di calcoli urinari di xantina, da un aumento nel plasma e nell'urina di xantina e ipoxantina con ipouricemia e ipouricuria.
Forme ereditarie della malattia sono causate da mutazioni identificate per i seguenti geni: alfa-sinucleina, parkina, dardarina, DJ-1. Circa il 5-10% dei pazienti mostra un modello di ereditarietà autosomico dominante.
 Vedi anche: Farmaci, Test, Gene, Prevalenza, Autosomico recessivo
  
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