Cheratoderma palmoplantare diffuso, autosomico recessivo
Numero Orpha
ORPHA98356 ...
Autosomico recessivo: detto di patologia che si esprime solo quando l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi. E' cioè necessario che vi siano due copie del gene affetto perché la malattia si manifesti.
Autosomico recessivo
Artrocalasia
grave ipermobilita' articolare con sublussazioni ricorrenti; lussazione congenita delle anche ...
-La sindrome di Wiscott-Aldrich, trasmessa come carattere autosomico recessivo completamente legato al sesso, è caratterizzata da piastrinopenia, eczema e suscettibilità alle infezioni per deficit immunologico.
La sindrome si manifesta generalmente nell'infanzia, come disordine sporadico o familiare, di solito autosomico recessivo. Le cause sono l'alterato trasporto di NaCl nell'estremità ascendente spessa dell'ansa di Henle e nel tubulo distale.
La malattia, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, è più frequente di quanto non si ritenesse in passato; la condizione di omozigote ha infatti una prevalenza di 30 casi per milione di abitanti, ...
Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6), vi è un eccessivo assorbimento intestinale di ferro.
malattia congenita molto rara, trasmessa come carattere autosomico recessivo, dovuta a difetto di sintesi del fibrinogeno.
CAUSE: L'omocistinuria è una condizione ereditaria con carattere autosomico recessivo. Ciò significa che il bambino deve ereditare il gene che non funziona da entrambi i genitori per essere affetto.
Le forme causate da difetti di sintesi si trasmettono in modo autosomico recessivo (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarle); quella causata da carenza di trasportatore in modo recessivo legato all'X, ...
È un disordine trasmesso come carattere autosomico recessivo, generalmente asintomatico caratterizzato dalla formazione di calcoli urinari di xantina, da un aumento nel plasma e nell'urina di xantina e ipoxantina con ipouricemia e ipouricuria.
viene ereditata come tratto recessivo legato al cromosoma X nel 90% dei casi (Xq12-q26), ma sono state descritte trasmissioni ereditarie di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo e forme sporadiche.
Vi è una terza forma, ereditata con meccanismo autosomico recessivo, in cui la lattasi è parzialmente alterata. La sintomatologia inizia dopo il 2°-3° anno di vita con disturbi gastrointestinali e diarrea dopo ogni ingestione di latte.
 Vedi anche: Recessivo, Autosomico, Test, Farmaci, Prevalenza
  
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