Delezione

DELEZIONE
DELEZIONE
Perdita di un frammento di DNA da parte di un cromosoma. Gli effetti sono più o meno importanti a seconda della sequenza di DNA coinvolta.

Delezione 22q13, sindrome da
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Delezione
In citogenetica, distruzione di un segmento di cromosoma
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La sterilità maschile, da delezione del cromosoma Y, è caratterizzata da un grave deficit della spermatogenesi. Le delezioni del cromosoma Y sono una causa genetica frequente di sterilità maschile. La prevalenza stimata è di 1/2.500.

delezione
In citogenetica, distruzione di un segmento di cromosoma
delitescenza
Latenza, ossia la fase nascosta che precede lo sviluppo dei sintomi di un avvelenamento ...

Delezione
Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da una singola base azotata, a uno o più geni, fino a un intero segmento di cromosoma.
Diagnosi precoce
Identificazione di una malattia nelle sue primissime fasi.

Delezione: alterazione consistente nella mancanza di una parte di gene.
Deplezione: riduzione della presenza di un componente dell'organismo.
Derma: particolare strato della cute.

Delezione mitocondriale (errore genetico);
Alterazione della sintesi proteica;
Perdita della capacità delle cellule muscolari di ripararsi.

è un'anomalia cromosomica causata dalla delezione di parte del braccio corto del cromosoma n. 5, con conseguente microcefalia, ipertelorismo, faccia tonda con sella nasale allargata e malformazione dei padiglioni auricolari.

La produzione foto-indotta di agenti ossidanti viene amplificata da una serie di circoli viziosi: gli UVA danneggiano il DNA mitocondriale; in particolare, la delezione a carico della coppia di basi n.

Il portatore asintomatico presenta una delezione di uno dei geni per le catene α, mentre gli altri tre sono normali, pertanto non si evidenziano segni gravi.

Le più importanti aberrazioni cromosomiche sono la traslocazione del DNA, la delezione del DNA, e l'inversione del DNA.
Per Traslocazione del DNA si intende: "una rottura in almeno due cromosomi, con scambio di materiale genetico.

Sindrome genetica dovuta a delezione del cromosoma 15 materno caratterizzata da microcefalia, ritardo psicomotorio, tremori ed ipereccitabilità
SINDROME DI ASHERMAN ...

t=traslocazione; q=braccio lungo del cromosoma; inv=inversione; p=braccio corto del cromosoma; =delezione; +=extra cromasoma.

da due ricercatori italiani, ha valutato la capacità di un composto attivo: il sulforafano, presente nelle verdure crucifere, cioè nei broccoli, nei cavoli e nei cavolini di Bruxelles, di agire sull'espressione del gene PTEN, la cui delezione può ...

Il quadro clinico dipende da numero di geni deleti: nel caso di delezione di un solo gene (-a/aa) non si rileva alcuna anomalia ematologica ma si instaura la sola condizione di portatore silente. ...

I fenomeni di inserzione o di delezione sono assai più dannosi, poiché determinano uno spostamento globale di tutto il modulo di lettura, con conseguente "missense" non solo della tripletta colpita, ma anche di tutte quelle che ad essa fanno seguito.

Vedi anche: Farmaci, Gene, Test, Malattie rare, Prevalenza