Eterozigote: che porta il "carattere malattia" solo in uno dei due cromosomi ereditati dai genitori.
Eucariota: organismo con cellule dal nucleo rivestito di membrana e con cromosomi racchiusi all'interno di questa (cfr. Procariota).
Eterozigote. Un individuo che ha due alleli differenti a un dato locus su cromosomi omologhi.
Eterogeneità genetica: fenomeno per cui mutazioni in geni diversi possono dar luogo alla stessa malattia.
Nell'eterozigote (Hb AE) non si evidenziano anomalie nel sangue periferico. L'elettroforesi dell'emoglobina mostra il 30% circa di E (che si confonde con la A2, la C e la Hb OArab, quando presenti) e il 70% di A.
(O beta-talassemia eterozigote), nota sino a qualche decennio fa come malattia di Rietti-Greppi-Micheli, è la varietà talassemica di più frequente riscontro nel nostro Paese.
Le `scorie diagnostiche' permettono una distinzione clinica tra adulti e bambini affetti da FH eterozigote e quelli affetti da iperlipidemia combinata. La diagnosi deve essere confermata dall'analisi molecolare.
Molti soggetti hanno ereditato la talassemia da uno solo dei genitori e sono portatori sani (talassemia minor o talassemia eterozigote).
Poiché la sintesi delle catene beta è regolata da due geni situati sulla coppia di cromosomi 11, la malattia può essere presente allo stato eterozigote od omozigote, a seconda che il danno coinvolga uno o entrambi i geni.
La malattia può presentarsi in due forme: una meno grave (FH eterozigote) e una più grave (FH omozigote).
Per le leggi di Mendel, se due individui eterozigoti hanno figli, ad ogni gravidanza esiste un 25% di possibilità che il nascituro presenti un'emoglobina normale, un 50% di probabilità che il figlio sia eterozigote (portatore sano, ...
Nel caso di matrimonio tra un eterozigote ed un soggetto normale, esiste la possibilità del 50% che nascano figli talassemici in forma eterozigote; ...
Nella forma eterozigote (ipofibrinogenemia) è asintomatica, mentre causa emorragie precoci sia mucose che muscolari nella forma omozigote (afibrinogenemia).
La malattia, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, è più frequente di quanto non si ritenesse in passato; la condizione di omozigote ha infatti una prevalenza di 30 casi per milione di abitanti, mentre è eterozigote un individuo ogni 90 ...
VON MEYENBURG, COMPLESSO DI
ETEROZIGOTE
LAUNOIS CLA RET, SINDROME DI
OWREN, TEST DI
PREMATURITA
SINDROME CEREBELLARE
PROGESTERONE, TEST AL
HIPPEL, MALATTIA O SINDROME DI
MENKES, SINDROME DI
LESCH NYHAN, SINDROME DI malattia di Lesch Nyhan ...
Eterozigoti: gemelli nati da due uova fecondate diverse. Si dice eterozigote un individuo che possiede 2 alleli diversi dello stesso gene.
Etmoide: osso del cranio situato alla radice del naso.
Etotoina: farmaco contro le convulsioni. Effetto blando.
Folati ferro e altre vitamine non influiscono piu' di tanto sulla sintesi emoglobinica del beta-talassemico eterozigote, che e' sregolata per conto suo e non per cause carenziali.
(talassemia in cui la disfunzione riguarda le catene globiniche beta). È simile al morbo di Cooley, ma il quadro clinico è molto più lieve. Inoltre la malattia è ereditaria, ma a differenza del morbo di Cooley presenta forma eterozigote.
Il genotipo caratteristico di queste forme è un eterozigote, β0/β oppure β+/β, con una manifestazione asintomatica della malattia, poiché si ha comunque la produzione di catene beta.
In epoca prenatale le forme X linked possono essere identificate nella madre eterozigote testando sui linfociti l'attivita' dell'enzima steroido-solfatasi.
 Vedi anche: Zigote, Diagnosi, Nei, Trattamento, Omozigote
  
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