Glicogenosi, tipo 1
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La glicogenosi tipo 4 (malattia di Andersen o amilopectinosi) è causata dal deficit di enzima ramificante (GBE), responsabile dell'accumulo di glicogeno a struttura anomala, meno ramificata, che richiama quella dell'amilopectina.
Glicogenosi
Malattia dovuta ad un accumulo di glicogeno anomalo nei muscoli scheletrici e nel fegato. Può causare cirrosi e ipertensione portale.
GLICOGENOSI
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di glicogeno all'interno delle cellule, a causa dell'alterazione di proteine/enzimi coinvolti nella sua sintesi e degradazione
GLICOSURIA
Presenza di zuccheri nelle urine ...
glicogenosi: malattia da accumulo del glicogeno che provoca disordini metabolici a carico di fegato, miocardio, reni, muscolo scheletrico, ecc.
glicosuria: presenza di glucosio nelle urine ...
La glicogenosi che affligge Pamela
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Chirurgia plastica: il laser scaccia cic...
a. glicogenosintesi: formazione di glicogeno che rappresenta la forma di deposito dei carboidrati;
b. glicolisi con formazione di piruvato (due molecole di piruvato, per ogni molecola di glucosio); ...
Le cause possono essere dismetaboliche: diabete insulino-dipendente, glicogenosi, iperglicinemia; o nutrizionali, per un insufficiente apporto di carboidrati rispetto agli acidi grassi; anoressia; stati febbrili; gastroenteriti; enteriti; ...
Per farlo sono dotati di una vera e propria "squadra di enzimi": basta che anche soltanto uno di essi sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto "da accumulo lisosomiale", come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi.
PREVENZIONE: Non vi è alcun modo per prevenire la glicogenosi. Le coppie che desiderano avere un bambino possono richiedere una consulenza genetica e dei test per determinare il loro rischio di trasmissione della malattia di von Gierke.
Von Gierke, malattia di: altro nome della glicogenosi di tipo 1b.
X
X-linked: espressione che definisce un'eredità recessiva nella quale il difetto genetico trasmesso è presente nel cromosoma sessuale X.
facilitare il passaggio del glucosio dal sangue alle cellule e favorire l'accumulo di glucosio sotto forma di glicogeno (glicogenosintesi) a livello epatico; ha pertanto azione ipoglicemizzante (abbassa la glicemia).
dislipidemie, soprattutto ipertrigliceridemie;
abetalipoproteinemia;
glicogenosi;
galattosemia;
intolleranza al fruttosio;
tirosinemia;
malattia di Weber-Christian (panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante).
rare malattie dismetaboliche geneticamente determinate, con esordio della patologia in età infantile (glicogenosi, galattosemia).
Maltasi acida: enzima lisosomiale (cfr. Lisosomi) il cui deficit causa la glicogenosi di tipo II, malattia genetica caratterizzata da anomalo accumulo di glicogeno nei muscoli.
Una carenza di fosforilasi epatica, causata da una glicogenosi (anomalia congenita del metabolismo del glicogeno), si manifesta con epatomegalia (aumento di volume del fegato) e ipoglicemia (tasso anormalmente basso di glucosio nel sangue).
cellule pancreatiche che producono insulina, iperinsulinismo, o scarsa efficacia di ormoni dell’asse controinsulare ad azione iperglicemizzante come il glucagone), alterazioni congenite del metabolismo (galattosemia, fruttosemia, glicogenosi) ...
Infatti quando nel sangue c'è una quantità eccessiva di glucosio (zucchero), l'eccesso viene trasformato in glicogeno. Quando il livello della glicemia diventa basso, il glicogeno viene trasformato nuovamente in glucosio.
GLICOGENOSI ...
cardiaco si osservano fibrosi interstiziale e ipertrofia delle cellule miocardiche. La cardiomiopatia restrittiva può essere classificata in idiopatica o secondaria a malattie sistemiche (per esempio, amiloidosi, emocromatosi, glicogenosi, ...
Si ricordano anche le varie forme di Glicogenosi in cui si nota carenza degli enzimi deputati alla trasformazione del glicogeno assunto con i cibi, tale sostanza si accumula in diverse sedi dell'organismo provocando danni cellulari di vario genere.
 Vedi anche: Glicogeno, Diagnosi, Nei, Accumulo, Fegato
  
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