Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia grave, acidemia lattica e iperammoniemia congenita. È stata descritta in tre neonati, nati da genitori consanguinei. L'esame ecografico alla 36° settimana di gravidanza ha mostrato un edema generalizzato.
Iperammoniemia
Aumento dell'ammoniemia nel sangue arterioso o venoso.
Il naltrexone ha dimostrato di essere causa di danni epatici dovuti al trattamento, il topiramato è un agente promettente ma non ci sono studi condotti su pazienti con cirrosi, e inoltre può indurre iperammoniemia e variazioni rilevanti nella ...
 Vedi anche: Ammoniemia, Test, Farmaci, Ipotonia, Diagnosi
  
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