Mutazione genica
si tratta di un'alterazione permanente della funzione dei geni.
Mutazione del virus influenzale A
L'influenza è una malattia a diffusione ubiquitaria, a stagionalità prevalentemente invernale, con contagio interumano diretto per via aerea o attraverso le goccioline respiratorie e di saliva.
Per non essere obbligati ad ammettere la trasmutazione di qualche elemento in Calcio, si potrebbe ipotizzare che la mica in qualche modo stimoli un meccanismo metabolico tale che permetta di utilizzare il Calcio delle ossa per produrre i gusci.
Al contrario degli altri organi, i mitocondri sono dotati di un DNA proprio (chiamato DNA mitocondriale - DNAmt); può accadere che il DNAmt subisca una mutazione, che è la causa primaria delle malattie mitocondriali.
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della retinite pigmentosa-1 (RP1)
Numero Orpha
ORPHA156168 ...
Mutazione
Cambiamento improvviso di un gene provocato da agenti chimici, come farmaci o sostanze tossiche, o fisici, come le radiazioni.
mutazione: modificazione parziale o radicale che avviene a livello del corredo genetico
Direttore Responsabile: Marco Fasolino ...
Mutazione
Alterazione della sequenza di basi azotate di un gene.
N ...
Mutazione: modificazione dell'informazione genetica contenuta in un gene. Le mutazioni consistono in alterazioni del DNA, e possono essere dovute a: ...
Mutazione genetica: alterazione rispetto alle condizioni normali che si accerta in un segmento del DNA che sia parte di un gene.
Mutazione patogena: mutazione causa di una patologia.
Mutazione. Qualsiasi cambiamento nel codice genetico che può riguardare una o più basi nella sequenza di un gene o un numero dei cromosomi in ciascuna cellula.
Mutazione genetica causa disturbo bipolare nei giovanissimi?
Psichiatria - Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla Facoltà di Medicina della Università della California (USA), ha pubblicato, ...
mutazione della protrombina;
mutazione del fattore V (fattore V Leiden);
iperomocisteinemia.
una mutazione di senso è un tipo di mutazione genetica in cui una singola base è sostituita con un'altra base, cambiando una "lettera" nella sequenza codificante del DNA.
Esempio di mutazione di BRCA1
I principali fattori che possono essere indicativi della potenziale presenza di un difetto genetico ereditario sono: ...
La ricerca di una mutazione del gene NOTCH 3 è indicata nel sospetto diagnostico di CADASIL.
per apoptosi di alcune cellule dell'epidermide, (sunburn cells) (8), mentre in altre residuano difetti permanenti (mutazioni) che, sommandosi, pongono le basi per il degrado senile e per la degenerazione neoplastica (9); allorche' una mutazione ...
Può essere trasmesso dalla madre ai figli; colpisce gli uomini, mentre le donne che ereditano la mutazione sono portatrici sane.
Nel singolo l'influenza genetica condiziona la reattività del tessuto periferico agli stimoli favorenti la crescita: per esempio, nell'acondroplasia la mutazione genetica determina modificazioni strutturali delle cartilagini di coniugazione.
MUTAZIONE DEL GENE JAK 2 NEGATIVA. BIOPSIA OSTEOMIDOLLARE DIAGNOSI DA VALUTARE CON ALTRI ESAMI LABORATORISTICI.QUINDI NULLA DI ECLATANTE.
Rete booleana: le reti booleane si basano su regole di commutazione logica e devono il loro nome a George Boole (1815-1864), il matematico inglese che le elaborò.
Faceva, invece, elevare il rischio la mutazione del fattore V di Leiden, presente nel 14% dei casi e nel 4% dei controllo.
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna).
Il quadro genetico non è univoco nel mondo, infatti mentre nelle popolazioni di origine celtica almeno l'80% dei pazienti è portatore della mutazione C282Y in omozigosi, solo il 60% dei nostri pazienti ha tale mutazione.
Questo fenomeno è dovuto a una mutazione insorta in una o più cellule dopo la fecondazione, durante le prime divisioni della cellula uovo.
L'iniziazione consiste nella mutazione del DNA ad opera di una sostanza cancerogena.
Il gene dell'emocromatosi (HLA-H) è stato recentemente identificato sul braccio corto del cromosoma 6 come una singola mutazione puntiforme nella quale l'aminoacido cisteina in posizione 282 si modifica in tirosina (nt 845A, 845A; Cys 282 Tyr).
linfoma di Hodgkin è un tipo molto specifico di cancro che coinvolge una mutazione in cellule di Reed-Sternberg. Le cellule tumorali si trovano in morbo di Hodgkin hanno caratteristiche diverse da altri linfomi.
La conseguenza dell'eterogeneità genica dell'HCV e della sua capacità di mutazione genetica e quindi fenotipica sono probabilmente alla base dell'elevata frequenza di cronicizzazione dell'infezione (il virus sfugge al sistema immunitario dell'ospite), ...
Studi genetici hanno dimostrato che in alcuni casi di demenza di Alzheimer ad insorgenza precoce vi è una mutazione genetica a carico del cromosoma 21 (responsabile della formazione della proteina precursore dell'amiloide) e del cromosoma 14.
È una malattia rara dovuta ad una mutazione somatica del gene PIG-A nella cellula staminale ematopoietica con la conseguente produzione di cellule del sangue con un deficit delle proteine di superficie che proteggono le cellule stesse dagli attacchi ...
Il livello della spaccatura è profondo all'interno della membrana dello scantinato ed è dovuto una mutazione COL-7A1 nel gene (luogo al cromosoma 3p21.1) che causa una perdita del collageno VII nelle fibrille d'ancoraggio.
Una mutazione, ad esempio, viene detta recessiva quando l'individuo deve ereditarla da entrambi i genitori perché questa sia manifesta. Chi presenta una sola copia della mutazione risulta normale e viene definito portatore.
Nella fase precedente la mutazione climatica possono presentarsi stati di irritabilità, generico nervosismo, insonnia; con l'arrivo del fenomeno climatico acuto si accusa debolezza, apatia, depressione.
Ameba - Gr. amoibe 'mutazione', 'trasformazione', der. di améibein 'cambiare'. Protozoi della superclasse Rhizopoda che si muovono utilizzando estensioni del citoplasma detti pseudopodi.
Il superossido viene trasformato in perossido di idrogeno (acqua ossigenata) per dismutazione spontanea. Il perossido di idrogeno viene prodotto nell'interno del fagolisosoma (lisosoma secondario) ed è un efficace agente microbicida.
Il carcinoma a cellule basali si verifica quando una delle cellule basali della pelle sviluppa una mutazione nel suo DNA. le cellule basali si trovano alla base dell'epidermide lo strato più esterno della pelle.
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Per motivi non ancora ben chiariti, la malattia può saltare alcune generazioni. Inoltre, in alcuni casi la mutazione del cromosoma X può insorgere spontaneamente.
Sintomi comuni ...
L'acondroplasia viene trasmessa geneticamente per mutazione del corredo cromosomico, e la probabilità di trasmissione aumenta con l'avanzare dell'età del padre.
vaccinazione di massa con il vaccino dell'influenza umana, per ridurre il rischio di co-infezione tra virus aviari e dell'influenza umana, e quindi abbassare la probabilità di mutazione del virus aviario ...
Nulliparità
Mancanza di figli. È nullipara la donna che non ha avuto gravidanze.
O
Oncogene
Gene deputato alla regolazione della proliferazione cellulare che, in caso di mutazione, svolge un ruolo significativo nell'origine del tumore.
Si indica con tale termine una modificazione artificiale del tessuto cutaneo che si manifesta con due principali varianti, a seconda che tale mutazione o alterazione sia ottenuta per mezzo di cicatrici o per puntura con l'introduzione nello spessore ...
Liquido denso e vischioso secreto dalla membrane mucose*.
MUCOSA
Membrana epiteliale (vedi epitelio) che ricopre le cavità interne dell'organismo (per es. intestino, vagina, bocca).
MUTAZIONE ...
era asessuata, e consisteva in una sorta di duplicazione (per scissione, per divisione) di una forma vivente, con la trasmissione degli identici caratteri genetici da una generazione all'altra, sempre che non avvenissero fenomeni di mutazione (per ...
La frequenza dei carcinomi mammari con espressione di p53 varia dal 13 al 45%. Pazienti che presentano una sua mutazione hanno un più breve intervallo libero da malattia ed una più breve sopravvivenza globale.
L'identificazione di una trasmissione ereditaria nella cardiomiopatia dilatativa indica che in certi casi la causa della malattia è dovuta a una mutazione in un gene che ha una funzione critica per il muscolo cardiaco.
di perdita ripetuta di gravidanza possono essere scoperte attraverso l'analisi del gene HLA G materno e paterno (HLA Typing) o misurando l'HLA G solubile negli embrioni fecondati in vitro (nella Riproduzione Assistita). La più frequente mutazione ...
BRCA1/BRCA2 (BReast CAncer genes) - Geni del tumore mammario Geni che limitano la crescita cellulare. Una loro mutazione aumenta il rischio di sviluppo di tumore al seno, alle ovaie, al colon ed alla prostata.
 Vedi anche: Diagnosi, Nei, Genetica, Gene, Terapia
  
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