Mutazione genetica: alterazione rispetto alle condizioni normali che si accerta in un segmento del DNA che sia parte di un gene.
Mutazione patogena: mutazione causa di una patologia.
Mutazione genetica causa disturbo bipolare nei giovanissimi?
Psichiatria - Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla Facoltà di Medicina della Università della California (USA), ha pubblicato, ...
La fibrosi cistica, nota anche col nome di mucoviscidosi o di malattia fibrocistica del pancreas, e' una malattia genetica delle ghiandole esocrine (il gene responsabile e' stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7 e la mutazione genetica ...
Nel singolo l'influenza genetica condiziona la reattività del tessuto periferico agli stimoli favorenti la crescita: per esempio, nell'acondroplasia la mutazione genetica determina modificazioni strutturali delle cartilagini di coniugazione.
(non conosciamo l'entità dell'eventuale risparmio); il triptofano così prodotto è entrato nella composizione di uno dei tanti integratori dietetici, in gran voga in America e per colpa di quel prodotto ottenuto con una mutazione genetica, ...
una mutazione di senso è un tipo di mutazione genetica in cui una singola base è sostituita con un'altra base, cambiando una "lettera" nella sequenza codificante del DNA.
Rara forma di emicrania familiare causata da una particolare mutazione genetica di recente identificata, che si manifesta con crisi di emicrania associate a gravi disturbi neurologici come emiplegia, coma e febbre, ...
La conseguenza dell'eterogeneità genica dell'HCV e della sua capacità di mutazione genetica e quindi fenotipica sono probabilmente alla base dell'elevata frequenza di cronicizzazione dell'infezione (il virus sfugge al sistema immunitario dell'ospite), ...
Studi genetici hanno dimostrato che in alcuni casi di demenza di Alzheimer ad insorgenza precoce vi è una mutazione genetica a carico del cromosoma 21 (responsabile della formazione della proteina precursore dell'amiloide) e del cromosoma 14.
La cardiomiopatia familiare presenta una bassa penetranza in proporzione al numero dei portatori della mutazione genetica alla base della malattia, ...
Le cause sono da ricercare nella mutazione genetica del virus A/H5N1. Si tratta infatti di un virus altamente instabile che ha la possibilità di mutare facilmente la sua composizione genetica, ...
Il test del DNA è consigliato per coloro che sono interessati, al fine di identificare la mutazione genetica della famiglia.
Epilessie genetiche
Le epilessie genetiche sono quelle che all'origine hanno una specifica mutazione genetica. Ne sono state trovate circa una dozzina, di cui la più importante è l'epilessia mioclonica giovanile.
La mutazione genetica determina un’eccessiva attività della proteina G (che regola la proliferazione cellulare) e una eccessiva stimolazione autonoma delle cellule colpite nei diversi organi.
(emocromo, analisi delle sottopopolazioni di linfociti, dosaggio delle immunoglobuline); per alcune forme sono rischiedi test immunologici specifici. La conferma viene dall'analisi genetica. Per le forme di cui si conosce la mutazione genetica ...
per il trattamento delle malattie del fegato (steatosi alcoolica e non alcoolica), per il trattamento delle iperlipidemie e ipercolesterolemie senza alcun effetto collaterale di tipo sistemico o cutaneo e senza determinare alcuna mutazione genetica.
Nell'80% dei casi, la mutazione genetica è una delezione di 1,5 megabasi nella regione 17p11.2, che contiene il gene PMP-22; questa regione è la stessa che viene duplicata nei casi di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A.
ripetuta di gravidanza possono essere scoperte attraverso l'analisi del gene HLA G materno e paterno (HLA Typing) o misurando l'HLA G solubile negli embrioni fecondati in vitro (nella Riproduzione Assistita). La più frequente mutazione genetica HLA G ...
La malattia si trasmette prevalentemente dai genitori, ma in un quarto della popolazione malata è conseguente a una mutazione genetica insorta indipendentemente dalla storia familiare.
 Vedi anche: Genetica, Mutazione, Nei, Diagnosi, Terapia
  
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