Mutazione genica
si tratta di un'alterazione permanente della funzione dei geni.
L'RNA agisce come un gerontogene (una mutazione genica che aumenta la durata della vita), la cui funzione può sembrare quella dei geni onco-soppressori (p. es., p53).
E' ormai generalmente accettato, infatti, che una sola mutazione genica non e' sufficiente, escluso rarissimi casi, a determinare lo sviluppo di un tumore maligno.
Sono note almeno quattro varianti, che differiscono per la mutazione genica che causa la malformazione. Nella forma più comune (che è comunque rara: 1 caso ogni 15.000 persone) è coinvolta la perdita di funzione di due geni chiamati Dlx5 e Dlx6.
Pertanto, se entrambi i genitori del paziente sono asintomatici, si devono considerare quattro eventuali cause di sanguinamento: una anomalia acquisita; un carattere ereditario recessivo completamente legato al sesso; una mutazione genica; ...
Se viene meno questo controllo a causa di una mutazione genica, la cellula inizia a proliferare senza controllo. Questi geni sono chiamati protoncogeni perché favorisono attivamente la formazione del tumore.
Questo difetto è stato ricondotto a pregresse malattie virali (influenza) o alla toxoplasmosi, ma anche ad una mutazione genica autosomica dominante, ad espressività variabile e penetranza incompleta.
Modello di Gail E' un metodo di calcolo che utilizza la storia personale e familiare per stimare il rischio di una donna di sviluppare un tumore al seno. Mutazione genica Errore o alterazione delle informazioni contenute in un gene.
 Vedi anche: Mutazione, Funzione, Orale, Tessuto, Cellule
  
|
RSS
