Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una condizione che causa ossa estremamente fragili.
L'Osteogenesi Imperfetta (OI) comprende un gruppo di malattie responsabili di vari gradi di fragilità scheletrica. Minimi traumi sono sufficienti a causare fratture e deformità ossee. È spesso utilizzata una classificazione in 5 tipi.
L'osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni nel gene COL1A1 o nel gene COL1A2, codificanti entrambi per subunità del collagene di tipo 1.
Osteogenesi imperfetta
È caratterizzata da una anomalia del collagene di tipo I, trasmessa come carattere autosomico dominante; presenta frequenti manifestazioni emorragiche quali porpora, epistassi, emottisi ed emorragie intracraniche.
OSTEOGENESI IMPERFETTA
Patologia che impedisce la corretta produzione di collagene, tale da causare fragilità ossea
OSTEOMALACIA
Difetto della mineralizzazione dello scheletro che interessa l'adulto ...
Osteogenesi imperfetta è una condizione incurabile. Trattamenti per la gestione della malattia comprendono la chirurgia, terapia fisica, e gli aiuti fisici. Infezioni ossee sono gestite con antibiotici e antisettici quando si verificano.
Presenza di patologie come cirrosi, artride reumatoide, malattie ereditarie come: osteogenesi imperfetta, omocistinuria e acidosi tubulare renale. Infine anomalie endocrine come la sindrome di Cushing.
Si tratta di una osteogenesi imperfetta associata alla sclera blu degli occhi, tale reperto è dovuto alla sottigliezza della sclera stessa che lascia trasparire il colore dell'uvea sottostante. Ha una frequenza di 1/ 12.000 nati vivi
Causa ...
Talvolta il cheratocono si presenta in associazione ad alcune rare patologie (sindrome di Down, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Marfan, osteogenesi imperfetta ecc.).
Devono essere prontamente distinti anche l'osteogenesi imperfetta, il cretinismo, la lussazione congenita dell'anca, l'idrocefalo e la poliomielite.
Tra le altre forme di nanismo, ricordiamo: osteogenesi imperfetta (nanismo osseo), mucopolisaccaridosi, sindrome di Hurler o gargoilismo, sindrome di Morquio, sindrome di Virchow-Secke e sindrome di Turner.
Da tenere sotto controllo anche alcune malattie oculari come la retinite pigmentosa, la retinopatia del prematuro o la cheratocongiuntivite allergica, così come la sindrome di Down, l'osteogenesi imperfetta ed il morbo di Addison.
 Vedi anche: Osteogenesi, Diagnosi, Terapia, Farmaci, Trattamento
  
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