PORFIRIA → vedi anche: altri risultati Malattia caratterizzata da un difetto metabolico che porta all’accumulo nei tessuti e all’eccessiva eliminazione attraverso le feci e le urine di particolari pigmenti, le porfirine, ...
PORFIRIA Il termine deriva dal greco "porpora" (rosso) ed e' una malattia NON rara; essa e' un'alterazione nel sangue, ereditarie e/o non, di particolari enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue, ...
Porfiria La maggior parte dei tipi di porfiria sono dovuti ad un difetto enzimatico ereditato, ma alcuni possono svilupparsi durante la vita.
porfiria variegata (epatica) Le porfirie acute sono accomunate dall'avere una sintomatologia neurologica anche se la Porfiria Variegata e la Coproporfiria Ereditaria possono causare sintomi cutanei.
Protoporfiria Eritropoietica Approvato il rimborso dell'afamelanotide, un farmaco per la cura di una malattia rara, la Protoporfiria Eritropoietica, i cui sintomi limitano l'esposizione al sole di Giorgio Maggiore ...
Porfiria cutanea tarda (PCT) Le porfirie sono fotodermatiti in cui l'azione della luce è mediata da sostanze endogene che agiscono come fotosensibilizzanti, cioè rilasciano, in risposta alle radiazioni attiniche, sostanze che provocano una dermatite.
porfiria definizione:malattia spesso genetica (alterazione metabolismo) posologia ...
porfiria: malattia dovuta ad un alterato metabolismo delle porfirine porfirina: composto chimico derivato dalla porfina, diffuso in natura come elemento essenziale per la vita delle cellule animali e vegetali ...
PORFIRIA: sindrome clinica (o meglio gruppo di sindromi cliniche) che colpiscono la pelle ed il sistema nervoso; si accompagna ad emissione di urine di colore rosso scuro, simili al vino. Gradazioni del blu ...
Porfiria eritropoietica congenita (CEP, malattia di Gunther). - È una forma molto rara di porfiria dovuta a carenza di uroporfirinogeno III- cosintetasi per mutazione dello specifico gene strutturale (disordine autosomico recessivo).
anche Porfiria eritropoietica congenita nel Cap. 14) La sferocitosi ereditaria (ittero cronico familiare; ittero emolitico congenito; ittero cronico acolurico; sferocitosi familiare; anemia sferocitica) è una malattia cronica trasmessa come ...
Gilbert e porfiria Gastroenterologia e endoscopia digestiva - Gentile signore, è possibile avere contemporaneamente la s.
Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico; i sintomi più comuni sono: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, ...
Porfiria Alterazione del metabolismo delle porfirine. Porfirina Pigmento fondamentale nelle cellule animali e vegetali.E' un componente importante della emoglobina e della clorofilla. Porocele Ernia dello scroto. Porro ...
La porfiria cutanea è dovuta a mutazioni nei geni che regolano la biosintesi dell'eme, gruppo prostetico dell'emoglobina, caratterizzata dalla formazione di piccole emorragie delle mucose e da petecchie cutanee.
La porfiria, questa sconosciuta Ipotesi genetiche Colpito fino al midollo Buone cure se immediate Persone speciali Cromosomi dal sesso ambiguo Più screening per tutti Tanti specialisti, una patologia Pazienti senza sponsor Se neonatale fa risparmiare ...
Porfiria cutanea tarda: è una malattia provocata da un deficit enzimatico (la uroporfobilinogeno-decarbossilasi epatica) e si manifesta con fragilità della cute, con formazione di vescicole e bolle.
malattie del metabolismo: diabete mellito, porfiria, ipercalcemia, ipopotassiemia; malattie di alcune ghiandole endocrine: ipotiroidismo, insufficienza ipofisaria; speciali situazioni fisiologiche: gravidanza; ...
lesione della pelle caratterizzata da un rilievo di varia forma, rosso e quasi sempre pruriginoso PORFIRIA Malattia della pelle caratterizzata dalla comparsa di bolle in seguito all'esposizione al sole, limitatamente alle parti scoperte del corpo.
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Eritrodonita - Anomalia caratterizzata da macchie rossastre sulle corone dei denti (nella porfiria o malattia di Gunther). Esognazia - Arcata mascellare o mandibolare più ampia del normale.
L'addome acuto può essere causato da peritoniti diffuse, occlusione di visceri cavi, disturbi vascolari degli organi intra-addominali e più raramente da malattie metaboliche (intossicazione da piombo, porfiria) e problemi neurologici (Herpes zoster, ...
L’abuso di alcolici è associato alla comparsa di porfiria, l’ipercolesterolemia può provocare xantomi cutanei, il fumo favorisce la comparsa di rughe, le fonti di contagio.
La porfiria intermittente acuta (che può associarsi ad urine scure) è esclusa a seconda della presenza dell'omogentisato, mentre gli esami radiologici escludono l'artrite reumatoide, l'osteoartrite e la spondilite anchilosante.
Vedi anche: Farmaci, Nei, Medici, Terapia, Sangue
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