Sindrome di Lesch-Nyhan

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Anomalie genetiche e malattie metaboliche ereditarie come l'adrenoleucodistrofia, galattosemia, sindrome di Hunter, sindrome di Hurler, sindrome di Lesch-Nyhan, fenilchetonuria, sindrome di Rett, sindrome di Sanfilippo, malattia di Tay-Sachs, ...

associata a urolitiasi, nefropatia e grave gotta nella prima infanzia; inoltre, in caso di deficit completo, sono presenti alterazioni neurologiche come coreatetosi, spasticità, ritardo mentale e atteggiamenti automutilanti (sindrome di Lesch-Nyhan).

Sindrome di Lesch-Nyhan
è un difetto del metabolismo purinico, che induce ritardo mentale, paralisi cerebrale spastica, coreoatetosi ed atteggiamenti autolesionisti (specialmente verso le labbra).
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